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Allelespezifische Expression von TGFBR1 in der Keimbahn bewirkt ein erhöhtes Risiko für Kolorektalkarzinome

Allelspezifische Genexpression von () in der Keimbahn treten häufiger bei Patienten mit Kolorekatalkarzinom auf als in gesunden Kontrollen. Das wurde in einer Studie von Laura Valle und ihren Kollegen von der Ohio State Universität (USA) gezeigt.

Die genetische Prädisposition für ein Kolorektalkarzinom kann zu großen Teilen noch nicht erklärt werden. Die Wissenschaftler analysierten eine mehrheitlich kaukasische Population in den USA, in der allelspezifische -Expression in 10-20% der Karzinompatienten auftrat, jedoch nur bei 1-3% der Kontrollen.

Die allelspezifische Expression führt zu einer verringerten Expression des TGFBR-Gens. Es ist eine dominant vererbte Eigenschaft, die in Familien mendelt und sporadisch in Kolorektalkarzinomfällen auftritt.

Obwohl nur subtil, verändert die Reduktion konstitutiver -Expression die -vermittelte -Signalgebung. Zwei Haplotypen herrschen in den Fällen allelspezifischer Expression vor, was nahelegt das die Mutationen von den Vorfahren stammen. Verursachende Keimbahnveränderungen konnten jedoch nicht indentifiziert werden.
Konservativen Annahmen zufolge bewirkt die allelspezifische Expression ein wesentlich erhöhtes Risiko, an einem Kolorektalkarzinom zu erkranken, aber diese Schätzungen müssen noch bestätigt werden und werden vermutlich auch ethnische Unterschiede aufzeigen.

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