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In mice, Myorg mRNA was expressed specifically in S100beta-positive astrocytes, and knockout of Myorg induced the formation of brain calcification at 9 months of age.
A point mutation in MYORG is associated with primary familial brain calcification in a Turkish family.
Findings provide strong evidence that loss-of-function mutations of MYORG cause brain calcification in humans. Compound heterozygous or homozygous mutations of MYORG co-segregated completely with primary familial brain calcification in six families.
Putative glucosidase (By similarity).
uncharacterized family 31 glucosidase KIAA1161