PRPS1 Proteine (PRPS1)

Bezeichnung:: phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase 1 Proteine (PRPS1)

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Synonyme:: 2310010D17Rik, arts, C76571, C76678, cmtx5, DFN2, DFNX1, ppribp, Prps-1, prps1, PRS-I, prsi

alle Proteine anzeigen	Gen	GeneID	UniProt
	PRPS1	5631	P60891
	PRPS1	19139	Q9D7G0
	PRPS1	29562	P60892
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Ribonucleoside Biosynthetic Process

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PRPS1 Protein Überblick

Protein Überblick

This gene encodes an enzyme that catalyzes the phosphoribosylation of ribose 5-phosphate to 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate, which is necessary for purine metabolism and nucleotide biosynthesis. Defects in this gene are a cause of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive type 5 and Arts Syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Alternative names and synonyms associated with PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRPS1)
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (Prps1)
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 L homeolog (prps1.L)

2310010D17Rik Protein
arts Protein
C76571 Protein
C76678 Protein
cmtx5 Protein
DFN2 Protein
DFNX1 Protein
ppribp Protein
Prps-1 Protein
prps1 Protein
PRS-I Protein
prsi Protein

Bezeichner auf Proteinebene für PRPS1

dJ1070B1.2 (phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1) , deafness 2, perceptive, congenital , deafness, X-linked 2, perceptive, congenital , phosphoribosyl pyrophosphate synthase I , ribose-phosphate diphosphokinase 1 , ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 , phosphoribosyl pyrophosphate synthetase I , PRS-I , phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 L homeolog

GENE ID	SPEZIES
5631	Homo sapiens
19139	Mus musculus
29562	Rattus norvegicus
781227	Bos taurus
399237	Xenopus laevis

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