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(Patatin-Like phospholipase Domain Containing 1 (PNPLA1))

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The protein encoded by this gene belongs to the patatin-like phospholipase (PNPLA) family, which is characterized by the presence of a highly conserved patatin domain. PNPLA family members have diverse lipolytic and acyltransferase activities, and are key elements in lipid metabolism. While other members of this family have been well characterized, the function of this gene remained an enigma. However, recent studies show that this gene is expressed in the skin epidermal keratinocytes, and has a role in glycerophospholipid metabolism in the cutaneous barrier. Consistent with these observations, mutations in this gene are associated with ichthyosis in human (autosomal recessive congenital ichthyoses, ARCI) and dog. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012].

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PNPLA1 Antikörper

High quality antibodies with extensive validation data.

Empfohlene PNPLA1 Antikörper

Produkt
Reaktivität
Applikation
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation ELISA, WB, IHC, IF
Validierungen
  • (4)
Kat. Nr. ABIN7162688
Menge 100 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation WB
Validierungen
  • (1)
  • (2)
Kat. Nr. ABIN949938
Menge 50 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation WB
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN657271
Menge 400 μL
Datenblatt Datenblatt

Empfohlene PNPLA1 Proteine

Produkt
Reaktivität
Source
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Mouse
Source Insect Cells
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN3122279
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Source Insect Cells
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN3086263
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt

Neueste Publikationen zu unseren PNPLA1 Produkten

Grall, Guaguère, Planchais, Grond, Bourrat, Hausser, Hitte, Le Gallo, Derbois, Kim, Lagoutte, Degorce-Rubiales, Radner, Thomas, Küry, Bensignor, Fontaine, Pin, Zimmermann, Zechner, Lathrop, Galibert et al.: "PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. ..." in: Nature genetics, Vol. 44, Issue 2, pp. 140-7, (2012) (PubMed).

Synonyme und alternative Namen zu PNPLA1

patatin like phospholipase domain containing 1 (PNPLA1), patatin-like phospholipase domain containing 1 (Pnpla1), ARCI10, dJ50J22.1

Bezeichner auf Proteinebene für PNPLA1

  • patatin-like phospholipase domain-containing protein 1
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