NPHP1 Produkte
(Nephronophthisis 1 (Juvenile) (NPHP1))
Kategorien
This gene encodes a protein with src homology domain 3 (SH3) patterns. This protein interacts with Crk-associated substrate, and it appears to function in the control of cell division, as well as in cell-cell and cell-matrix adhesion signaling, likely as part of a multifunctional complex localized in actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene cause familial juvenile nephronophthisis type 1, a kidney disorder involving both tubules and glomeruli. Defects in this gene are also associated with Senior-Loken syndrome type 1, also referred to as juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, which is characterized by kidney and eye disease, and with Joubert syndrome type 4, which is characterized by cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, psychomotor delay and neonatal breathing abnormalities, sometimes including retinal dystrophy and renal disease. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].
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Ausgewählte NPHP1 Kategorien
NPHP1 Antikörper
High quality antibodies with extensive validation data.
NPHP1 Proteine
Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.
Empfohlene NPHP1 Antikörper
Produkt
Reaktivität
Applikation
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität
Human
Applikation
WB, IHC, IF
Validierungen
- (7)
Kat. Nr.
ABIN6144768
Menge
100 μL
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Human
Applikation
WB, IP
Validierungen
- (4)
Kat. Nr.
ABIN518422
Menge
100 μL
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Human
Applikation
ELISA, IHC, IF
Validierungen
- (3)
Kat. Nr.
ABIN7161152
Menge
100 μg
Datenblatt
Datenblatt
Empfohlene NPHP1 Proteine
Produkt
Reaktivität
Source
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität
Human
Source
Wheat germ
Validierungen
- (1)
Kat. Nr.
ABIN1312863
Menge
10 μg
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Human
Source
Wheat germ
Validierungen
- (1)
Kat. Nr.
ABIN1312861
Menge
10 μg
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Mouse
Source
Insect Cells
Validierungen
- (1)
Kat. Nr.
ABIN3137389
Menge
1 mg
Datenblatt
Datenblatt
Synonyme und alternative Namen zu NPHP1
nephrocystin 1 (NPHP1), nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human) (Nphp1), nephrocystin 1 (Nphp1), nephronophthisis 1 (juvenile) L homeolog (nphp1.L), nephronophthisis 1 (nphp1), nephrocystin-1 (LOC100725987), im:7162391, JBTS4, nephrocystin-1, NPH1, NPHP1, Nphp1, SLSN1, wu:fi59g07, zgc:152930Bezeichner auf Proteinebene für NPHP1
- juvenile nephronophthisis 1 protein
- nephrocystin 1
- nephrocystin-1
- nephronophthisis 1 (juvenile) homolog
- nephrocystin
- nephrocystin1
- nephronophthisis 1 (juvenile)
- nephrocystin-1-like
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