MTM1 Antikörper
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Alternative Bezeichnungen für MTM1 sind MTM1, mtm1, mtm1.S, Mtm1.
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47 Treffer
Aktuelle Publikationen für unsere MTM1 Antikörper
: "SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy." in: American journal of human genetics, Vol. 95, Issue 2, pp. 218-26, (2014) (PubMed).: "Loss of catalytically inactive lipid phosphatase myotubularin-related protein 12 impairs myotubularin stability and promotes centronuclear myopathy in zebrafish." in: PLoS genetics, Vol. 9, Issue 6, pp. e1003583, (2013) (PubMed).
: "Myopathy in a woman and her daughter associated with a novel splice site MTM1 mutation." in: Neuromuscular disorders : NMD, Vol. 22, Issue 3, pp. 244-51, (2012) (PubMed).
: "A cDNA-based random RNA interference library for functional genetic screens in embryonic stem cells." in: Stem cells (Dayton, Ohio), Vol. 25, Issue 8, pp. 1904-12, (2007) (PubMed).
: "Identification of myotubularin as the lipid phosphatase catalytic subunit associated with the 3-phosphatase adapter protein, 3-PAP." in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 100, Issue 15, pp. 8660-5, (2003) (PubMed).
: "Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype." in: Human genetics, Vol. 112, Issue 2, pp. 135-42, (2003) (PubMed).
: "Characterization of mutations in fifty North American patients with X-linked myotubular myopathy." in: Human mutation, Vol. 19, Issue 2, pp. 114-21, (2002) (PubMed).
: "PTEN and myotubularin phosphatases: from 3-phosphoinositide dephosphorylation to disease." in: Trends in cell biology, Vol. 12, Issue 12, pp. 579-85, (2002) (PubMed).
: "Limb girdle and facial weakness in female carriers of X-linked myotubular myopathy mutations." in: Neurology, Vol. 57, Issue 5, pp. 900-2, (2001) (PubMed).
: "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast." in: Nature genetics, Vol. 13, Issue 2, pp. 175-82, (1996) (PubMed).
Aliase für MTM1 Antikörper
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