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(Choroideremia (Rab Escort Protein 1) (CHM))

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This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia\; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Feb 2009].

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CHM Antikörper

High quality antibodies with extensive validation data.

CHM Proteine

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

Empfohlene CHM Antikörper

Produkt
Reaktivität
Applikation
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt

Applikation WB
Validierungen
  • (4)
Kat. Nr. ABIN6254221
Menge 800 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation ELISA, IHC, IF
Validierungen
  • (2)
Kat. Nr. ABIN7166973
Menge 100 μg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Applikation WB
Validierungen
  • (1)
  • (1)
Kat. Nr. ABIN1881197
Menge 400 μL
Datenblatt Datenblatt

Empfohlene CHM Proteine

Produkt
Reaktivität
Source
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität Mouse
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN3137373
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validierungen
  • (1)
Kat. Nr. ABIN3094919
Menge 1 mg
Datenblatt Datenblatt
Reaktivität Fish
Source Escherichia coli (E. coli)
Validierungen
Kat. Nr. ABIN5776968
Menge 50 μg
Datenblatt Datenblatt

Neueste Publikationen zu unseren CHM Produkten

Renner, Fiebig, Cropp, Weber, Kellner: "Progression of retinal pigment epithelial alterations during long-term follow-up in female carriers of choroideremia and report of a novel CHM mutation." in: Archives of ophthalmology, Vol. 127, Issue 7, pp. 907-12, (2009) (PubMed).

Ishiguro, Yamamoto, Fujita, Akasu, Kobayashi, Moriya: "Effect of a clinical pathway after laparoscopic surgery for colorectal cancer." in: Hepato-gastroenterology, Vol. 55, Issue 85, pp. 1315-9, (2008) (PubMed).

Synonyme und alternative Namen zu CHM

CHM, Rab escort protein 1 (CHM), choroideremia (Rab escort protein 1) (chm), choroideremia (Rab escort protein 1) L homeolog (chm.L), CHM, Rab escort protein 1 (Chm), choroidermia (RAB escort protein 1) (Chm), choroideremia (Rab escort protein 1) S homeolog (chm.S), CHM, chm, chm-a, chm-b, chml, DKFZp459K2154, DXS540, dxs540, GGTA, ggta, HSD-32, hsd-32, MGC68578, REP-1, rep-1, Rep-1, REP1, TCD, tcd

Bezeichner auf Proteinebene für CHM

  • choroideremia (Rab escort protein 1)
  • choroideremia
  • Rab escort protein 1
  • rab proteins geranylgeranyltransferase component A 2
  • choroideremia protein
  • rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
  • REP-1
  • choroideraemia protein homolog
  • choroideremia protein homolog
  • choroidermia
  • rab escort protein 1
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