C16orf57 Produkte
(U6 SnRNA Biogenesis 1 (USB1))
Kategorien
This gene encodes a protein with several conserved domains, however, its exact function is not known. Mutations in this gene are associated with poikiloderma with neutropenia (PN), which shows phenotypic overlap with Rothmund-Thomson syndrome (RTS) caused by mutations in the RECQL4 gene. It is believed that this gene product interacts with RECQL4 protein via SMAD4 proteins, explaining the partial clinical overlap between PN and RTS. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011].
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Ausgewählte C16orf57 Kategorien
C16orf57 Antikörper
High quality antibodies with extensive validation data.
C16orf57 Proteine
Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.
Empfohlene C16orf57 Antikörper
Produkt
Reaktivität
Applikation
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität
Human
Applikation
ELISA, IHC
Validierungen
- (2)
Kat. Nr.
ABIN7174180
Menge
100 μg
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Human, Mouse, Rat
Applikation
WB, ELISA
Validierungen
- (2)
Kat. Nr.
ABIN870694
Menge
100 μg
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Human
Applikation
WB
Validierungen
- (1)
Kat. Nr.
ABIN528982
Menge
50 μg
Datenblatt
Datenblatt
Empfohlene C16orf57 Proteine
Produkt
Reaktivität
Source
Validierungen
Kat. Nr.
Menge
Datenblatt
Reaktivität
Human
Source
HEK-293 Cells
Validierungen
- (3)
Kat. Nr.
ABIN7545053
Menge
1 mg
Datenblatt
Datenblatt
Reaktivität
Human
Source
HEK-293 Cells
Validierungen
- (1)
Kat. Nr.
ABIN2715417
Menge
20 μg
Datenblatt
Datenblatt
Neueste Publikationen zu unseren C16orf57 Produkten
: "Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome." in: Human molecular genetics, Vol. 19, Issue 22, pp. 4453-61, (2010) (PubMed).Synonyme und alternative Namen zu C16orf57
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (USB1), U6 snRNA biogenesis 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 L homeolog (usb1.L), U6 snRNA biogenesis 1 (usb1), AA960436, C2H16orf57, C16orf57, c16orf57, C18H16orf57, hUsb1, HVSL1, Mpn1, PN, RGD1305215, zgc:91896Bezeichner auf Proteinebene für C16orf57
- HVSL motif containing 1
- U six biogenesis 1
- U6 snRNA phosphodiesterase
- UPF0406 protein C16orf57
- mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
- putative U6 snRNA phosphodiesterase
- UPF0406 protein C16orf57 homolog
- U6 snRNA biogenesis 1
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