Chromosome 9 Open Reading Frame 72 Proteine (C9ORF72)

Expansion of a hexanucleotide repeat in non-coding sequence between alternate 5' exons in transcripts from C9ORF72 is associated with 9p-linked ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and FTD (frontotemporal dementia) (PMID: 21944778, 21944779).

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Human C9ORF72 C9ORF72 203228 Q96LT7
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Human Chromosome 9 Open Reading Frame 72 (C9ORF72) Interaktionspartner

C9ORF72 Protein Überblick

Protein Überblick

Expansion of a hexanucleotide repeat in non-coding sequence between alternate 5' exons in transcripts from this gene is associated with 9p-linked ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and FTD (frontotemporal dementia) (PMID: 21944778, 21944779). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Genbezeichner und Symbole assoziert mit C9ORF72

  • chromosome Z C9orf72 homolog (CZH9orf72)
  • chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72)
  • ALSFTD Protein
  • CZH9orf72 Protein
  • FTDALS Protein

Bezeichner auf Proteinebene für C9ORF72

protein C9orf72

GENE ID SPEZIES
427370 Gallus gallus
203228 Homo sapiens
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