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Neue Testmethode zur Beurteilung von Mutationen in BRCA2 entwickelt

Forscher des Nationalen Krebsinstituts (USA) berichteten von der Etablierung einer einfachen, vielseitigen und verläßlichen Methode, um die funktionale Signifikanz von Mutationen in zu bestimmen. Mensche, die Mutationen in den Genen und aufweisen, tragen ein Risiko von 80% bis zum Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken. Verläßliche Identifikation der Mutationsträger könnte die Mortalität durch Präventionsmaßnahmen und frühe Diagnose erheblich verringern.

Die bisher erhältlichen Tests konnten nur und Varianten erfassen, die das Genprodukt deutlich verändern. Der Test, den das Nationale Krebsinstitut entwickelte, konnte hingegen 17 Sequenzvarianten von klassifizieren, bei dem murine embryonale Stammzellen und künstliche Bakterienchromosome eingesetzt werden. Der Test basiert auf der Fähigkeit des menschlichen , den Verlust endogenen in murinen embryonalen Stammzellen zu kompensieren.

Diese neue Technik könnte auch für die funktionale Analyse von Mutationen von Nutzen sein, die in Genen auftreten die an anderen menschlichen Erkrankungen beteiligt sind.

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