Forscher des Nationalen Krebsinstituts (USA) berichteten von der Etablierung einer einfachen, vielseitigen und verläßlichen Methode, um die funktionale Signifikanz von Mutationen in BRCA2 zu bestimmen. Mensche, die Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 aufweisen, tragen ein Risiko von 80% bis zum Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken. Verläßliche Identifikation der Mutationsträger könnte die Mortalität durch Präventionsmaßnahmen und frühe Diagnose erheblich verringern.

Die bisher erhältlichen Tests konnten nur BRCA1 und BRCA2 Varianten erfassen, die das Genprodukt deutlich verändern. Der Test, den das Nationale Krebsinstitut entwickelte, konnte hingegen 17 Sequenzvarianten von BRCA2 klassifizieren, bei dem murine embryonale Stammzellen und künstliche Bakterienchromosome eingesetzt werden. Der Test basiert auf der Fähigkeit des menschlichen BRCA2, den Verlust endogenen BRCA2 in murinen embryonalen Stammzellen zu kompensieren.

Diese neue Technik könnte auch für die funktionale Analyse von Mutationen von Nutzen sein, die in Genen auftreten die an anderen menschlichen Erkrankungen beteiligt sind.

Folgende Antikörper finden Sie hierzu auf antikoerper-online.de:

BRCA1

BRCA2

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