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Identifizierung von erblichen Komponenten für Autismus

In einer aktuellen Studie berichtet eine Forschungsgruppe der Harvard Universität von den Ergebnissen einer Rastersuche nach Autismus-assozierten Genloki. Das Ziel der Studie war, erbliche Grundlagen für Autismus-ähnliche Krankheiten zu finden.
Fokus der Studie waren Familien, in denen die Eltern blutsverwandt waren, wodurch die Erblichkeitskomponenten eine größere Rolle spielte. Die Wissenschaftler untersuchten Loki mit großen homozygoten Deletionen, die wahrscheinlich als Mutationen zu werten sind. Unter den Genen, die von diesen Mutationen betroffen waren, befanden sich PCDH10 (Protocadherin 10) und DIA1 (deleted in autism1, or c3orf58). Die Expressionsintensität dieser Gene änderte sich in Reaktion auf . Dies stellt ein Merkmal von Genen dar, die an den synaptischen Veränderungen beteiligt sind, wie sie beim Lernen auftritt.
Einige andere Gene, wie NHE9 (Na+/H+ Austauscher 9), wiesen auch in Patienten mit nicht miteinander verwandten Eltern Mutationen auf.

Homozygositäts-Kartierungen können für die Analyse heterogener Krankheiten wie Autismus nützlich sein. Die augenscheinlich verschiedenartigen Autismus-assoziierten Mutationen könnten alle eine gestörte Regulierung der Genexpression nach gemeinsam haben und tatsächlich gar nicht so unterschiedlich sein, wie momentan angenommen wird.

Folgende Antikörper finden Sie hierzu auf antikoerper-online.de:

Protocadherin 10

Protocadherin beta 10

Na+/H+ Exchanger 1-7 / Sodium-Hydrogen Exchanger 1-7 (NHE1-7)





NHE6

Antikörper aus dem Gebiet Neurologie: