Zwei neue Genloci wurden entdeckt, die mit einem Erkrankungsrisiko für den systemischen Lupus erythematodes assoziiert sind. Der eine dieser Genloci kodiert für ein Allel einer Promotorregion, das mit einer geringeren Expression der B-Lymphoid Tyrosinkinase und einer verstärkten Expression des Genlokus C8orf13 (Chromosom 8p23.1) in Verbindung gebracht wird. Träger des Risikoallels zeigten auch veränderte mRNA-Werte in ihren B-Zelllinien. Der zweite Genlokus liegt auf Chromosome 16p11.22, in der Nähe der Genorte, die für Integrin-α M (ITGAM, oder CD11b) und Integrin-α X (ITGAX) kodieren.

Die Wissenschaftler untersuchten die Genotypen von 1311 Studienteilnehmern mit systemischem Lupus erythematodes und 1783 gesunden Kontrollen. Alle Studienteilnehmer waren aus Nordamerika mit europäischer Abstammung. Als Kontrollgruppe wurde eine schwedische Kontrollserie eingesetzt. Die Forscher analysierten 500 000 SNPs (single-nucleotide polymorphisms) dieser Genotypen, um eine Verbindung zwischen den SNPs und systemischem Lupus erythematodes zu finden. Das Erkrankungsrisiko für systemischen Lupus erythematodes wird von komplexen genetischen und Umweltfaktoren beeinflußt. Allele von HLA-DRB1, IRF5, und STAT4 wurden bereits als Risikogene für diese Krankheit bestätigt. Die vorliegende Studie der Firma Genentech fügt der Liste zwei neue Genorte hinzu.

Folgende Antikörper finden Sie hierzu auf antikoerper-online.de:

B-Lymphoid Tyrosinkinase (BLK)

Integrin-α M

Integrin-α X

IRF5

STAT4

HLA

DRB1

B-Zellen

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